O QUE É SINDROME DE DOWN?

INTRODUÇÃO
O termo “síndrome” constitui-se de um padrão global típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à etiologia. No caso de desordens genéticas, a etiologia pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético caracterizado pela presença de um cromossomo 21 adicional em todas as células do organismo de seu portador, levando-o a apresentar várias características físicas e mentais específicas, correspondendo a uma das mais freqüentes anomalias numéricas dos cromossomos autossômicos. Infelizmente, as crianças com síndrome de Down possuem vários distúrbios associados, sendo estes a causa principal de mortalidades.
 

Durante a gravidez, os pais sempre esperam um bebê saudável e perfeito, e após meses de espera, o nascimento de uma criança com Síndrome de Down confunde os sonhos e os planos do casal, podendo levar a um processo de desequilíbrio familiar. Com o passar do tempo, os pais irão perceber que o desenvolvimento de seu filho apenas ocorre em um ritmo mais lento, podendo se desenvolver o máximo de seu potencial. (PUESCHEL, 1993).

A Fisioterapia visa estimular o desenvolvimento neuropsicomotor, utilizando-se de métodos que propiciarão maior independência, autoconfiança e ampliação da relação da criança portadora da síndrome de Down com o ambiente, promovendo uma aceleração do desenvolvimento de habilidades nos aspectos motor, cognitivo e social, facilitando a sua integração social.
 

Esta pesquisa justifica-se pelo fato de ser constatado que a SD é uma anomalia genética freqüente e que causa diversos transtornos para seus portadores e familiares.
 

Através desse trabalho, determinou-se oferecer informações sobre a SD, como histórico, etiologia e características clínicas, a fim de proporcionar um tratamento mais específico e adequado, melhorando a qualidade de vida de seus portadores e familiares.
 

Foi realizada uma pesquisa bibliográfica do tipo exploratória, tendo como método de abordagem o dedutivo e como técnica de pesquisa a documentação indireta.


SÍNDROME DE DOWN

A Síndrome de Down (SD) ou trissomia 21 consiste em uma anomalia cromossômica que está relacionada a um cromossomo adicional no grupo 21. Normalmente existem dois cromossomos em cada grupo, porém por uma falha genética o autossomo 21 ficará com três cromossomos em todas as células do organismo de seu portador, resultando em um total de 47 cromossomos, sendo microscopicamente demonstrável. Essa alteração hereditária, não progressiva, pode ocorrer durante ou imediatamente após a concepção, alterando todo o desenvolvimento e maturação do feto. Sua etiologia ainda é desconhecida, mas sabe-se que está relacionada com a idade materna, sendo marcado por características físicas e mentais típicas e constantes a todos os seus portadores. (BORGES, 2003).

Esta síndrome é caracterizada como uma condição genética, onde há um erro no desenvolvimento das células do embrião, que provoca atraso no desenvolvimento do corpo, nas funções motoras e mentais das crianças. Conseqüentemente seus portadores, terão um ritmo de desenvolvimento mais lento que o normal, ou seja, as aquisições das habilidades físicas e mentais vão surgir em um tempo superior ao de uma criança com desenvolvimento normal. (PUESCHEL,1993).


Aspectos Históricos
Evidências históricas indicam que provavelmente sempre existiram pessoas com Síndrome de Down na humanidade, embora os primeiros trabalhos científicos sobre a síndrome tenham surgido no século XIX. (DESSEN, 2002).
 

No século VII foram datados os primeiros registros antropológicos da Síndrome de Down, através das escavações de um crânio saxônio, o qual apresentava alterações estruturais, visto freqüentemente nestas crianças. Também na região dos Olmecas foram encontrados gravações, esculturas e desenhos de crianças e adultos com as mesmas características das pessoas com SD. Além disso, vários artistas da Idade Média e do Renascimento usaram pessoas com a síndrome para pintar figuras angelicais e o menino Jesus, observada na Figura 01. (PUESCHEL, 1993).
 

Figura 01 - Virgem e Criança, de Andréa Mantegna (1430-1506). Fonte: PUESCHEL, 1993, p. 45.

Dessen (2002) também afirma que “a história da humanidade mostra crianças com SD sendo retratadas” (p.167). Porém esta síndrome só foi descrita com clareza no ano de 1866, pelo médico inglês John Langdon Down, que deu origem ao nome do distúrbio, onde ele afirmava que existiam raças superiores às outras, sendo a deficiência mental característica das raças inferiores, cujos traços físicos eram parecidos com os habitantes da Mongólia, sendo, portanto denominadas crianças mongólicas. Essas características foram descritas pelo médico como: cabelos castanhos, lisos e escassos; rosto achatado e largo; olhos posicionados em linha oblíqua e nariz pequeno.

Durante muito tempo, houve uma grande controvérsia sobre a etiologia da síndrome. A suposição de a doença ser causada por uma aberração genética devido a não disjunção cromossômica foi proposta em 1932, pelo oftalmologista holandês Waardenburg, porém apenas no ano de 1959 foi identificado pelo cientista francês Jerome Lejeune, juntamente com Turpin e Gautier, como uma anormalidade cromossômica pela presença da trissomia do cromossomo 21 como a causa básica da síndrome. (MENDONÇA, 2005).
 

Segundo o mesmo autor, o nome Síndrome de Down foi uma homenagem de Lejeune ao médico inglês, John Langdon Down, que foi o pioneiro nos estudos sobre a doença e quem chamou a atenção da sociedade para a existência de um grupo de pessoas até então ignorado.
Conforme os estudos de Pueschel (1993), durante as últimas décadas, muito se descobriu sobre as anormalidades cromossômicas, afecções genéticas e distúrbios associados e relacionados à Síndrome de Down.
 

Durante muito tempo, as crianças portadoras de SD foram erroneamente chamadas de “mongóis”, devido sua aparência oriental, e consideradas como incapazes de realizar suas atividades de vida diária, sendo rejeitadas socialmente e retidas em instituições. Atualmente, sabe-se que a deficiência mental pode ser grave, porém em alguns casos a aquisição da fala e marcha são muito parecidos com a de uma criança normal.


Incidência

De acordo com a Organização Mundial de Saúde, o número de pessoas com Down, corresponde a 10% dos habitantes do planeta.
 

Segundo Murahovschi (2003) a Síndrome de Down pode incidir em mulheres de qualquer faixa etária, contudo há uma maior probabilidade com o avanço da idade, pois mulheres acima de 35 anos apresentam maior freqüência de erros na distribuição dos cromossomos, quando comparadas com mulheres abaixo dessa idade. Nas mães com até 30 anos de idade, a probabilidade de ter um filho com essa Síndrome é de 1 (um) em 1000 (mil) nascidos vivos, aumentando para aproximadamente 1 (um) em 400 (quatrocentos) aos 35 anos e aproximadamente 1 (um) em 30 (trinta) após os 45 anos de idade. Dessa forma, a SD é a anomalia numérica cromossômica mais comum e a causa principal de deficiência mental. Sua prevalência média é estimada em 1 (um) a cada 600 (seiscentos) nascimentos, variando com a idade materna como foi visto anteriormente.


Etiologia

A síndrome de Down é uma doença cujo quadro clínico global é explicado por um desequilíbrio na constituição cromossômica. Esta aberração é clara, porém o motivo da anomalia cromossômica ainda é pouco compreendido. (NUSSBAUM, 2002).

Não há uma causa específica para a presença do cromossomo extra no grupo 21, mas alguns fatores podem influenciar nesta falha genética, como a idade materna, exposição a radiações, infecções ou predisposição genética a não-disjunção cromossômica. As alterações genéticas são decorrentes da má formação em um dos gametas que originarão o individuo, pois os gametas deveriam conter apenas um cromossomo e assim a união do gameta materno com o paterno geraria um gameta filho com dois cromossomos. Porém, durante essa formação do gameta, masculino ou feminino, podem ocorrer mudanças, resultando em uma alteração cromossômica. Este acidente biológico altera todo o desenvolvimento e maturação do organismo. (PEREIRA, 1999).
 

Segundo Nussbaum (2002) várias anormalidades genéticas são reconhecidas nesta síndrome, como:
- a trissomia simples do 21 é a mais freqüente, ocorrendo em média em 95% dos casos, caracterizando-se pela presença de 47 cromossomos, sendo resultante da não-disjunção meiótica do par de cromossomos 21. O erro meiótico responsável por essa trissomia, ocorre durante a meiose materna em 90% das vezes, e em apenas 10% dos casos, o erro ocorre na meiose paterna;
- a trissomia por translocação, que corresponde à presença de 46 cromossomos, pois o terceiro cromossomo 21 não é um cromossomo livre, ou seja, o autossomo extra está ligado a outro autossomo, geralmente o 14, 21 ou 22. Ao contrário da trissomia simples do par 21, a SD por translocação não apresenta relação com a idade materna, mas há um aumento da probabilidade se houver na família dos genitores algum portador de translocação, especialmente se for a mãe;
- o mosaicismo cromossômico é o tipo mais raro, pois corresponde a apenas 2% dos afetados. Neste caso, o portador terá dois tipos de células, algumas terão cariótipo normal, ou seja, com 46 cromossomos, e outras com a trissomia, com 47 cromossomos. Esta anormalidade está relacionada principalmente com a não disjunção do cromossomo 21 durante o processo de mitose no embrião. Quando isto ocorre em uma célula, as células derivadas serão trissômicas. O fenótipo da criança portadora do mosaicismo é o que mais se assemelha ao de uma criança com desenvolvimento normal (p. 140).
 

O mesmo autor ainda refere que independente do tipo de “acidente genético” que provocou a trissomia, o cromossomo 21 é o responsável pelas características físicas e mentais, embora não esteja totalmente esclarecido o mecanismo que causa essa divisão incorreta das células.
 

Características Físicas e Mentais

As características fenotípicas são peculiares e constantes, estando presentes em todos os portadores da Síndrome de Down (Figura 02). Essas são essenciais para o diagnóstico precoce da síndrome. Algumas crianças apresentam um número maior ou menor de sinais sem que se possa estabelecer qualquer relação entre o número de sinais e o grau de desenvolvimento que a criança alcançará. (WERNECK, 1995).
 

Figura 02. Características Físicas da Síndrome de Down. Fonte: GRIFFITHS, 2006, p. 534.

Os principais aspectos característicos são: braquicefalia descrita com achatamento da região occipital, face redonda com presença de fendas palpebrais oblíquas (para fora e para cima) e pregas epicânticas; olhos apresentando manchas de Brushfield ao redor da margem da íris e leve estrabismo convergente, nariz pequeno e com a ponta achatada, boca e dentes pequenos, língua protusa, aparentemente grande e com presença de sulcos, orelhas pequenas e com baixa implantação, os olhos, o nariz e a boca são mais próximos que o normal. (GONZALEZ, 2002; PUESCHEL, 1993).

Além das características faciais, observa-se também que o pescoço é curto e grosso, com tecido subcutâneo flácido e abundante, abdômen protuberante, geralmente com diástase dos músculos retos e hérnia umbilical; apresentam cifose; as mãos são pequenas e largas, com encurtamento da falange média do quinto dedo, além da prega simiesca e dedos mais curtos que o normal; os pés são pequenos, largos e grossos, com espaço aumentado entre o primeiro e segundo artelhos; os cabelos são macios e lisos, com freqüente alopecia. (DESSEN, 2002).

Outros problemas de saúde podem estar associados aos portadores da SD, como: cardiopatias congênitas; hipotonia generalizada; déficit de audição e de visão; alterações na coluna cervical (instabilidade atlanto-axial); distúrbios tireoideanos; problemas neurológicos; obesidade e envelhecimento precoce. (MANCINI et al, 2003).

Em relação à sexualidade, os portadores masculinos são sempre inférteis e seus genitais pouco desenvolvidos, os portadores femininos costumam ter puberdade tardia e menopausa precoce. Enquanto crianças, demonstram grande curiosidade pelo sexo oposto, diferentemente dos adultos que dedicam pouco interesse. (VAUGHAN, 1975).

Segundo Pueschel (1993) os portadores da SD apresentam hipotonia muscular acentuada com hiperflexibilidade e baixa estatura, e geralmente são afetuosos, carinhosos e brincalhões.

O retardo no desaparecimento de alguns reflexos primitivos, como o de Moro, o de preensão e o da marcha resulta no atraso das aquisições motoras e cognitivas, pois muitas atividades dependem da inibição reflexa para se desenvolverem. (CARAKUSHANKY, 1979).

As características mentais podem variar de um atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor nas crianças menores até um retardo mental nas crianças maiores. A literatura aponta o quanto a deficiência mental é grave, pois 80% das crianças têm QI baixo, entre 25 e 30. As alterações encontradas constantemente nessas crianças podem se manifestar funcionalmente, interferindo na capacidade das mesmas de desempenharem de forma independente, as atividades e tarefas da rotina diária.

Segundo Holanda (2006) não há um padrão previsível de desenvolvimento, uma vez que este não depende, exclusivamente, da alteração cromossômica, mas também, do restante do potencial genético, bem como importantes influências do meio. A participação dos pais em conseguir estimular a criança em casa através de um ambiente familiar adequado é fundamental.


Distúrbios Associados à Síndrome de Down

As pessoas com Síndrome de Down podem apresentar problemas de saúde com freqüência maior do que as pessoas sem a patologia.

Murahovschi (2003) afirma que os problemas associados à SD, geralmente são as principais causas da alta taxa de mortalidade de seus portadores. O mesmo autor ainda destaca que entre esses estão presentes:
• Os problemas cardíacos como cardiopatias congênitas, presentes em quase 40% dos portadores;
• As malformações gastrintestinais, como obstrução intestinal no recém-nascido e distúrbio de sucção com dificuldades de alimentação, também são freqüentes;
• Os distúrbios hematológicos, principalmente a leucemia;
• Os oftalmológicos, onde se destacam o estrabismo, catarata, glaucoma e nistagmo transitórios;
• Defeitos dentários, como a má oclusão e a mordida cruzada posterior;
• Os distúrbios ortopédicos, com subluxação da bacia e joelhos, pronação de pé e pé chato;
• Os imunológicos, com aumento da suscetibilidade a infecções respiratórias e doenças auto-imunes;
• Os respiratórios, pois essas crianças são mais susceptíveis a infecções neste sistema e;
• Os problemas cognitivos, como retardo mental de leve a moderado (p. 133).

Holanda (2006) afirma que cerca de 25% dos portadores morriam no primeiro ano de vida e 50% antes dos cinco anos de idade. Apenas 8% sobreviviam acima dos quarenta anos de idade e 2,6% superavam os 50 anos de idade.

Com o avanço tecnológico associado ao aumento nos cuidados da saúde das crianças excepcionais, houve um aumento na expectativa de vidas das pessoas afetadas. Atualmente, as pessoas com Síndrome de Down estão chegando à terceira idade, principalmente nos países desenvolvidos. No Brasil não existem dados precisos sobre a expectativa de vidas das pessoas com Síndrome de Down, mas acredita-se que esteja em torno dos 60 anos de idade. (BEZERRA, 2005).


CONSIDERAÇÕES FINAIS
Observando-se todas as peculiaridades apresentadas pelos portadores da síndrome de Down, é importante que sejam criadas medidas específicas de tratamento para esses indivíduos, e que sejam dadas informações aos seus familiares, pois uma grande parte das expectativas dos pais em relação ao progresso clínico de suas crianças são depositadas na figura dos terapeutas. Isso se deve, principalmente, pelas melhoras obtidas e evolução do desenvolvimento dos seus filhos durante o tratamento fisioterapêutico.

O conhecimento cada vez maior desta síndrome permite, principalmente ao público leigo, saber que o desenvolvimento de seus portadores apenas ocorre em um ritmo mais lento, porém eles têm um potencial que deve ser estimulado, não sendo justificável o preconceito contra os mesmos.


REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
 

1. BEZERRA, M. S. Síndrome de Down: Guia prático de orientações e cuidados do primeiro trimestre à fase de aquisição de marcha. Monografia (Graduação em Fisioterapia). João Pessoa: Centro Universitário de João Pessoa, 2005.

2. BORGES, E. M.; GONÇALVES, E. A. A Síndrome de Down e os efeitos da estimulação precoce. Goiânia, 2003. (Disponível em: http://www.ucg.br/fisio/ monografia/10.pdf). Acesso em Novembro /2006.

3. CARAKUSHANSKY, G. Doenças Genéticas na Infância. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1979.

4. DESSEN, M. A.; SILVA, N. L. P. Crianças com Síndrome de Down e suas Interações Familiares. Brasília: Psicologia: Reflexão e Crítica, 2003. (Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script =sci_arttext &pid =S0102-79722003000300009&lng=pt&nrm=isso). Acesso em Fevereiro/2007.
GONZALEZ, Claudete Hajaj. Anomalias Congênitas: Malformações. In: MARCONDES, Eduardo et al. Pediatria Básica: Pediatria Geral e Neonatal. São Paulo: Sarvier, 2002.

5. GRIFFTHS, A. et al. Introdução a Genética, 8 Ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006.

6. HOLANDA, E. R. O Significado do cuidar de crianças portadoras de Síndrome de Down: Discurso de mães. Monografia (Graduação em Fisioterapia). João Pessoa: Universidade Federal da Paraíba, 2006.

7. PUESCHEL, S. M. et al. Síndrome de Down: Guia para pais e educadores. São Paulo: Papirus, 1993.
 

8. MARCONDES, E. et al. Pediatria Básica: Tomo I – Pediatria Geral e Neonatal. 9 Ed. São Paulo: Sarvier, 2003.
 

9. MANCINI, M.C., et al. Comparação do desempenho funcional de crianças portadoras de Síndrome de Down e crianças com desenvolvimento normal aos 2 e 5 anos de idade. Arquivos de Neuropsiquiatria 2003; 61:409-415.
 

10. MENDONÇA, M. S. C. Síndrome de Down: Da Mastigação à Fala. Monografia (Graduação em Fonoaudiologia). Centro Universitário de João Pessoa: João Pessoa, 2005.

11. MURAHOVSCHI, J. Pediatria – Diagnóstico + Tratamento, 6 Ed. São Paulo: Sarvier, 2003.

12. NUSSBAUM, R.; MCINNES, R.; WILLARD, H. Thompson e Thompson – Genética Médica, 6 Ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.

13. PEREIRA, A. A.; COSTA, G. B. Análise Comparativa de um paciente portador de Síndrome de Down que se submeteu a atendimento fisioterapêutico tardio com relação a pacientes que se submeteram a atendimento fisioterapêutico precoce. Monografia (Graduação em Fisioterapia). João Pessoa: Universidade Federal da Paraíba, 1999.

14. VAUGHAN, V. C.; MCKAY, J. R.; NELSON, W. E. Textbook of Pediatrics. 10 Ed. London: W.B. Jaunders Company, 1975.

15. WERNECK, C. Muito Prazer, Eu Existo. 4 ed. Rio de Janeiro: WVA, 1995.